Орфанные заболевания представляют собой глобальную проблему, с которой сталкиваются многие страны мира. Основная сложность заключается в том, что из-за их редкости диагностика, лечение и профилактика таких заболеваний часто затруднены, а в ряде случаев остаются недоступными.
По данным GlobalGenes, более 400 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний, 80% из которых имеют генетическое происхождение.
Наиболее острой проблемой в лечении этих болезней является лекарственное обеспечение, поскольку для лечения тяжелых форм редких заболеваний могут потребоваться дорогостоящие лекарственные средства. А производство орфанных препаратов может быть нерентабельным по причине малой распространённости этих заболеваний.
Согласно Кодексу Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» к орфанным заболеваниям относятся редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня.
В Казахстане правительство предпринимает активные шаги для улучшения данной ситуации.
Государственные меры направлены на обеспечение пациентов необходимыми лекарствами, несмотря на сложности, связанные с их редкостью и высокой стоимостью лечения.
Перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Республики Казахстан (МЗ РК) от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ – 142/2020, стал важным шагом на пути к решению проблемы редких заболеваний. Важно отметить, что ТОО «СК-Фармация», как Единый дистрибьютор, осуществляет централизованный закуп препаратов, опираясь на Перечень, утвержденный приказом МЗ РК от 24 августа 2021 года № ҚР ДСМ – 88, а также на заявки от медицинских учреждений.
К примеру, на первое полугодие 2024 года Единый дистрибьютор закупил 169 наименований лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний.
За первое полугодие 2024 года более 16,8 тыс. пациентов с орфанными заболеваниями обеспечены лекарственными средствами. Средняя стоимость лечения на 1 пациента составляет 1,69 млн тенге.
К наиболее высокозатратным орфанным заболеваниям относятся:
-мукополисахаридоз;
- спинальная мышечная атрофия;
- другие сфинголипидозы;
- острый лимфобластный лейкоз, хронический миелоидный лейкоз;
- мышечная дистрофия Дюшенна.
Ознакомиться с перечнем орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения можно по ссылке: https://adilet.zan.kz/rus/docs/V2000021479
